SOMOS TODOS RAROS

Ontem aconteceu no ICB-UFMG o VI Seminário do Dia Mundial das Doenças Raras de Belo Horizonte. Esse encontro ocorre todos os anos no dia 29 de fevereiro. Esse ano atrasou um pouco. O evento foi organizado pela Profa. Maria Raquel Santos Carvalho do Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM-UFMG) e pela Sra.  Juliana Oliveira, da Menkes Brasil e da Associação dos Familiares e Amigos dos Portadores de Doenças Graves (AFAG Brasil).

Foi um sucesso absoluto. O público foi muito maior do que esperávamos: mais de 400 pessoas. As apresentações foram de altíssimo nível e houve uma grande participação nos debates após as apresentações.

Um ponto alto foram as atividades escoteiras para as crianças e jovens com o Grupo Escoteiro 46 Lagoa do Nado. Agradeço muito aos chefes Mário e Igor pela colaboração. Adorei ouvir o Chefe Igor falando que os escoteiros investem na formação do caráter. Chega a ser emocionante ouvir alguém falando e se preocupando com o caráter das crianças e dos jovens nessa altura do processo de desconstrução civilizatória que vivenciamos. É  preciso coragem para acreditar em caráter e sair do armário. Parabéns aos escoteiros.

 

Vou comentar um poquinho sobre cada uma das apresentações.

Wagner Fulgêncio Elias, coordenador do núcleo de doenças raras da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais falou sobre os esforços da Secretaria de Saúde e do SUS no sentido de formular políticas específicas e aperfeiçoar a atendimento às pessoas com doenças raras. Estamos todos na expetativa da implementação de portaria do Ministério de Saúde que contempla o atendimento genético clinico e exames genético-moleculares pelo SUS.

A seguir, a Profa. Maria Raquel Carvalho, do Laboratório do LGHM-UFMG falou sobre a importância do diagnóstico e sobre a disponibilidade crescente e barateamento dos exames genético-moleculares. É crescente o número de doenças genéticas tratáveis, as quais precisam ser diagnosticadas o mais precocemente possível. Mesmo nos casos de doenças para as quais ainda não há tratamento específico, o diagnóstico é importante porque ajuda na prevenção e tratamento precoce das  morbidades associadas, além de ter um efeito psicológico incomensurável.  Além de montar e padronizar várias técnicas diagnósticas e de formar recurso humanos na sua utilização, a Profa. Raquel está trabalhando na análise custo-eficiência dos exames e no fluxograma ou árvore decisória para o diagnóstico. Os resultados indicam que, com o barateamento do custo dos exames, a sua implementação no SUS é perfeitamente viável e com alta sensibilidade e especificidade. As pesquisas da Profa. Raquel têm sido financiadas através do Program de Pesquisa para o SUS (SUS-FAPEMIG).

Os efeitos psicológicos da ausência de diagnóstico e da verdadeira via crucis que as pessoas precisam percorrer para conseguir um diagnóstico foram discutidos pela Profa. Eutênia Valadares, da Faculdade de Medicina da UFMG e do Hospital da Baleia. O diagnóstico é muito difícil, por várias razões. Porque os profissionais de saúde não conhecem as doenças raras. Porque o acesso a médicos geneticistas e exames genético-moleculares ainda não é dispensado pelo SUS. A Profa. Eugênia relatou os dados de uma pesquisa na qual mães de crianças com doenças genéticas foram entrevistadas. A história se repete: Todas elas relatam como foi difícil  estabelecer o diagnóstico, uma verdadeira batalha que exige muita energia e comprometimento, e como o diagnóstico correto é importante. É o diagnóstico que possibilita o aconselhamento. Muitos profissionais de saúde descuidam do processo de aconselhamenbto, desconsiderando a necessidade de avaliar o impacto do diagnóstico, a necessidade de informação precisa e as orientações necessárias para tratamento e prevenção de complicações.

Na seqüência eu falei sobre as necessidades de pesquisa e assistência na área psicossocial para as pessoas com doenças raras. O LND-UFMG está envolvido com o desenvolvimento de dois produtos com vistas à implementação de atendimento neuropsicológico às doenças raras no SUS. O Exame Neuropsicológico Inicial (ENI-UFMG) está sendo validado como um processo diagnóstico breve, que permite formular hipóteses sobre a maioria das condições neuropsicológicas relevantes em três sessões. O Programa de Treinamento de Pais visa aconselhar os pais quanto ao manejo da disciplina e foi discutido acima. Essas pesquisas têm sido financiadas através do Programa de Pesquisa para o SUS (SUS-FAPEMIG), ao qual somos muito gratos. Em colaboração com a Federação das APAES de Minas Gerais e da APAE de Belo Horizoonte, estamos realizando um curso semipresencial de neuropsicologia do desenvolvimento com dois anos de duração. Esse curso está capacitando 350 educadores das APAEs de todas as regionais de Minas Gerais nos conceitos dessa disciplina, no uso da Classificação Internacional de Funcionalidade (CIF-OMS) para a identificação das necessidades assistenciais dos alunos e família, bem como na implementação de programas de treinamento de pais. Agradecemos imensamente à comunidade da APAE pela oportunidade de ampliar a oferta de serviços numa escala demograficamente relevante. Esse trabalho está sendo possibilitado pela captação de recursos da iniciativa privada através de um programa de renúncia fiscal do Ministério da Saúde. O Estado Brasileiro possibilita diversos mecanismos pelos quais pesquisadores e entidades da sociedade civil podem ter acesso a financiamento com o intuito de implementar programas assistenciais e educacionais no âmbito de pesquisa, os contribuam com dados para a formulação de políticas de saúde efetivas.

A acadêmica de psicologia Myrian Silveira do Laboratório de Neuropsicologia do Desenvolvimetno (LND-UFMG) falou então sobre a abordagem comportamental ao aconselhamento de pais. A maioria das doenças raras é de etiologia genética e compromete o sistema nervoso central causando deficiência intelectual. Um grande número dessas crianças e jovens apresentam problemas de  comportamento, principalmente relacionados à disciplina. A tendência de  pais e professores é de lidar com os problemas disciplinares através da punição. A punição é ineficiente e, no longo prazo, apenas agrava os problemas comportamentais. A psicologia desenvolveu estratégias eficientes para lidar com os problemas comportamentais através do incentivo, sem usar punição, promovendo e incentivando os bons comportamentos e a aquisição de habilidades. Isso é implementado sob a forma de uma terapia breve e denominada treinamento de pais. Através do trabalho cooperativo com a Federação das APAEs o LND-UFMG está formando profissionais aptos a implementar programas de treinamento de pais em todo o Estado de Minas Gerais.

A  terapeuta ocupacional Márcia da Nóbrega Rezende da Prefeitura de BH discorreu sobre a importância da terapia ocupacional no atendimento de pessoas com doenças raras. As doenças raras são crônicas e sistêmicas, exigindo assistência multiprofissional, na qal as aspectos psicossociais são cruciais. A terapia ocupacional dispõem de ferramentas para diagnosticar e promover a adaptação e desenvolvimetno no contexto das atividades da vida diária, das mais simples às mais complexas. Resolvendo assim problemas reais da vida e do desenvolvimetno no contexto real de vida da pessoa. Márcia é também mãe de um jovem com síndrome de Williams e apresentou um trabalho belíssimo, integrando sua formação e experiência profissional com sua experiência de mãe. Muito ilustrativo e inspirador.

A advogada Mariana Resende Batista discutiu então a questão do acesso a direitos constitucionais para pessoas com doenças raras. A falta de políticas públicas efetivas para o manejo das doenças raras faz com que muitas pessoas não tenham outro recurso senão recorrer à judicilização em busca da garantia dos seus direitos. Mariana mostrou o caminho da roça.

(Pessoalmente, eu considero esse fenômeno da judicialização um problema muito complexo. A judicialização certamente resulta do fato de que os cidadãos têm consciência de que o Estado não tem condições de lhes garantir os direitos assegurados pela Constituição. Os empecilhos resultam muitas vezes de descaso, burocaracia, ineficiência pura e simples e, freqüentemente de uma composição desses fatores. Frente a negativa face à demanda de um tratamento, o cidadão fica desorientado. É muito difícil julgar se a negativa se deve a descaso, razões econômicas ou, simplesmente pelo fato de que um certo tratamento não é eficiente ou apresenta efeitos colaterais inaceitáveis. Assim sendo, muitos pacientes obtém acesso ao uso de determinados medicamentos por meio de decisões judiciais. As pessoas incorrem então no risco de se submeter a tratamentos caros, desnecessários, ineficientes e, até mesmo, prejudiciais. Essa situação infeliz vai perdurar enquanto os cidadão não recuperarem a confiança nos agentes do Estado e nos profissionais des saúde. Temos um longo caminho pela frente e  a sociedade cifil organizada desempenha um importante papel nessa luta.)

Para encerrar, Juliana Oliveira, da Menkes Brasil e da AFAG Brasil falou sobre sua experiência de mãe de um menino que faleceu de doença de Menkes e como ativista na área das doenças raras. Juliana parte do pressuposto de que cada um tem uma missão da vida e que a morte não significa apenas uma perda, mas pode representar também o êxito de uma missão. Após o passamento de seu filho, Juliana tomou para si a missão de transmitir sua experiência e expertise adquiridas sofridamente no atendimento ao seu filho para outras famílias com a mesma doença e com problemas semelhantes. Um trabalho corajoso e admirável. Um exemplo de ativismo e associativismo. Foi um privilégio poder ouvir seu depoimento e testemunhar o seu trabalho e de outros companheiros de jornada na luta pelo reconhecimento e assistência às pessoas com doenças raras. Fico extremamente feliz de ver a sociedade brasileira se organizando em busca do atendimento das suas necessidades e garantia dos seus direitos. Precisamos de mais pessoas abnegadas como Juliana.

Seguiram-se as discussões, as quais contaram com uma participação muito ativa e interesse do público. A má nota foi dada por ativistas políticos que se infiltram em atividades da comunidade com o intuito de promover suas agendas partidárias. O repúdio da platéia foi geral, visível nas faces das pessoas e nas manifestações corajosas de muitos participantes, que expressaram verbalmente  seu repúdio a essas tentaivas de manipular a angústidas das famílias e das pessoas com doenças raras para fins político-partidários. O Brasil está cansado de partidos que ficam metendo o bedelho em tudo quanto é domínio da vida ou instituição, instrumentalizando as pessoas com o único intuito de promover agendas partidárias.

As discussões que se seguiram às apresentações foram uma bela oportunidade para conhecer e reconhecer o trabalho admirável de pessoas inteligentes, engajadas na agenda das doenças raras e com coragem e disposição para trabalhar e lutar.

Quando foi visitar os EUA no Século XIX, o sociólogo francês Alexis de Tocqueville ficou impressionado com o grau de associativismo da sociedade. O associativismo constitui uma medida de capital social. O VI Seminário do Dia das Doenças Raras de Belo Horizonte foi um belíssimo exemplo de como a sociedade brasileira está organizada e fazendo progressos no sentido de obter melhorias concretas para seus problemas de saúde. Trabalhando de forma copoperativa porém crítica com o Estado e com pesquisadores.

Como pesquisador, eu gostaria de encerrar essa notícia, sublinhando a necessidade de as associações da sociedade civil trabalharem cooperativamente com pesquisadores. As necessidades de pesquisa são imensas. As doenças raras são muitas. Poderão chegar a 11000 conhecidas no total nos próximos anos. Isoladamente elas são raras, em conjunto afestam até 8% da população. Cada doença se caracteriza por um perfil e necessidades específicas. Mas há necessidades assistenciais  compartilhadas pelas diversas doenças. Em um país caracterizado pela carência de recursos e ineficiência do estado, a cooperação entre associações e pesquisadores pode contribuir para fundamentar em evidências as demandas assistenciais e as políticas públicas. Além dos benefícios práticos e psicológicos, as associações podem constituir-se em veículo para arregimentar pessoas com doenças raras em número suficiente, de tal forma que suas necessidades possam ser melhor caracterizadas. Em maior ou menor grau, somos todos raros. Todos temos nossas mazelas. Mas, ao mesmo tempo, todos temos nossas fortalezas e a  organização e participação social e política é a nossa força.

AGRADECIMENTOS: As nossas pesquisas das quais resultaram os resultados apresentados na Royal Society foram conduzidas nos Departamentnos de Psicologia (VGH) e Biologia Geral (MRSC) e nos PPGs em Neurociências e Saúde da Criança e do Adolescente da UFMG (VGH) e Genética (MRSC) da UFMG, sendo financiadas pelo DAAD, CAPES, FAPEMIG (APQ-02755-SHA, APQ-03289-10, APQ-02953-14, APQ-03642-12), SUS, CNPq (308157/2011-7, 308267/2014-1). Os custos parciais da viagem foram financiados por uma bolsa de produtividade científica do CNPq (308267/2014-1). VGH também é afiliado ao Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Comportamento, Cognição e Ensino da UFSCAR (CNPq 465686/2014-1, FAPESP 2014/50909-8)

REFERÊNCIAS: Você quer se informar mais sobre a neuropsicologia e assistência psicossocial às doenças raras?

Haase, V. G. (2017). Por que se importar com as doençasraras? Neuropsicologia e Desenvolvimento Humano.

Haase, V. G.,& Prado, A. C. A. (2013). Doenças raras:associativismo, democracia e qualidade de vida. Síndromes, 3, 40-45.

Haase, V. G., Oliveira, L. F. S., Pinheiro, M. I. S., Andrade, P. M. O., Ferreira, F. O., de Reitas, P. M., Jaeger, A., & Teodoro, M. L. M. (2016). Como a neuropsicologia pode contribuir para a eeucação de pessoas comdeficiência intelectual e;ou autismo? Pedagogia em Ação