Tuesday, February 14, 2017

TOCANDO A VIDA COM UMA DOENÇA RARA

Tocando a vida com  uma doença rara é o tema do Dia Internacional das Doenças Raras, que vai acontecer na UFMG, no sábado, dia 11 de março de 2017, pela manhã.

O Dia das Doenças Raras sempre acontece no último dia de fevereiro. Este ano a programação foi adiada em função do Carnaval. A novidade é que estamos convidando a todos para nos visitarem na UFMG, através dos Laboratórios de Genética Humana e Médica (LGHM-UFMG) e Laboratório de Neuropsicologia do Desenvolvimento (LND-UFMG).


As doenças raras são aquelas com uma freqüência menor do que  1 para 1500 a 1 para 2000. Elas são raras apenas quando consideradas isoladamente. Como existem mais de 8000 doenças raras, em conjunto elas são muito freqüentes e constituem um problema de saúde pública. Estima-se que 5% da população seja acometida por alguma doença rara. Isso significa que todos sabemos pessoalmente o que é ter uma doença rara ou temos algum familiar ou amigo com uma doença rara.

As doenças raras são complexas e sobrecarregam as pessoas de diversas maneiras. Os problemas começam pelo diagnóstico, que é difícil e muitas vezes leva anos e só é atingido após muito sofrimento em busca de respostas.

A maioria das doenças raras é crônica, de causa genética e compromete o sistema nervoso  central. Isso faz com que as demandas por assistência de saúde sejam complexas e só possam ser atendidas por  uma abordagem multidisciplinar.

A formulação de políticas assistenciais para as doenças raras também é complexa. Como elas são muitas e cada uma delas caracterizada por suas especificidades, há a necessidade de pesquisas, tanto para identificar necessidades específicas quanto necessidades compartilhadas por mais de uma.

Nós estamos preparando uma programação bem bacana para esse dia. Entre outros temas, vamos discutir a assistência às doenças raras no SUS, principalmente o diagnóstico genético-molecular. Também vamos compartilhar experiências de mães sobre a experiência de ter um filho com uma doença rara. Vamos discutir ainda as implicações educacionais das doenças raras que comprometem o sistema nervoso central, enfatizando as questões associadas à inclusão escolar. E, finalmente, vamos orientar as famílias no que diz respeito a questões disciplinares. Um dos principais desafios enfrentados pelas famílias é instalar uma disciplina não-coerciva, sem bater ou colocar a criança de castigo.

Tragam seus filhos para participar conosco. O GrupoEscoteiro Lagoa do Nado se associou a nós e vai haver apresentações de atividades escoteiras muito divertidas e instrutivas.


A participação no evento é gratuita. Para que possamos planejar melhor o evento, seria legal que os interessados se  inscrevessem, ligando para a Secretaria do LND-UFMG e contactando a Sra. Edna no tel. 31/34096295. 

Estamos esperando a todos com muita alegria e carinho, para trocarmos idéias e informações e aprendermos cada vez naus sobre como tocar a vida com uma doença rara.

P. S. Curta também a página do evento, mas não deixe de ligar para o LND-UFMG.

Wednesday, February 08, 2017

COMPÊNDIO DE TESTES NEUROPSICOLÓGICOS

Está saíndo do forno mais um livro editado pela equipe do Laboratório de Neuropsicologia do Desenvolvimento da UFMG (LND-UFMG).


O Compêndio de testes neuropsicológicos apresenta as bases conceituais e metodológicas de um conjunto de tarefas neuropsicológicas avaliando atenção, memória e funções executivas, que pode ser aplicado da idade escolar à terceira idade.

O livro tem um caráter do tipo “do it by yourself”. Ou seja, a maioria dos testes discutidos é de domínio público e os estímulos são de muito fácil confecção caseira. Esse livro reflete, de certa forma, a minha experiência há mais de vinte anos, voltando do doutorado para o Brasil e precisando montar uma bateria de testes que fosse versátil e grátis. As soluções que encontramos são apresentadas nessa obra. Um apêndice apresenta indicações bibliográficas para os principais referenciais normativos desses instrumentos no Brasil.

O título é uma homenagem ao Compendium of neuropsychological tests de Spreen e Strauss, o qual nos ajudou a montar essa bateria, bem como a toda uma geração de neuropsicologia brasileiros que começaram do nada.

Alguns dos testes discutidos são o teste de nove pinos, teste de fluência verbal, teste dos cinco pontos de fluência de desenhos, teste de aprendizagem auditivo-verbal de Rey, figura complexa de Rey, teste de alcance de dígitos, teste de cubos de Corsi, teste de Stroop Victoria, teste das trilas. Além disso serão discutidos dois testes comercialmente disponíveis, o Teste dos Cinco Dígitos e o teste d2.


Acreditamos que esse livro cumpre sua finalidade de apresentar ao público leitor em português um conjunto de tarefas neuropsicológicas extremamente flexível, quase multi-uso e muito custo-eficiente. Nunca deixa de me impressionar a quantidade de informação neuropsicológica que é possível obter com procedimentos tão simples.

Além dos testes, nós discutimos  alguns aspectos relacionados ao seu uso na prática clínica. Escrevemos capítulos sobre a neuropsicometria e sobre a confecção do relatório neuropsicológico. Além disso, eu escrevi dois capítulos que me deram muita alegria. O primeiro deles é sobre a “ilusão dos números”, ou seja, sobre os percalços que o neuropsicólogo enfrenta na aplicação e interpretação dos testes. Argumento que o diagnóstico neuropsicológico tem um caráter qualitativo, de natureza categorial, que não se deixa apreender apenas pelos escores nos testes. Os testes são uma tentativa honesta dos neuropsicólogos de aumentar a validade e fidedignidade das suas medidas. Mas o diagnóstico depende fundamentalmente de um processo interpretativo, baseado em amplos conhecimentos de correlação anátomo-clinica, modelos cognitivos dos processos mentais, desenvolvimento humano, psicopatologia e epidemiologia clinica dos transtornos neurológicos e psiquiátrico.

 
 
No segundo capítulo que escrevi, procuro delinear as cem máximas da anamnese neuropsicológica, destilando meus mais de quarenta anos de experiência na área. O pessoal fala em medicina que 99% do diagnóstico é feito pela anamnese. Não sei se isso é verdade. Pode ser 99,7% ou 95%. Ninguém mediu ao certo. Mas a anamnese é importante. É pela anamnese que são levantadas as hipóteses localizatórias, cognitivas e psicopatológicas que serão testadas pelas tarefas neuropsicológicas. Teste quer dizer justamente teste de hipótese. O diagnóstico neuropsicológico não se reduz a um procedimento mecânico de aplicação de testes e conferência de escores em referenciais normativos. Diagnosticar significa testar hipóteses diagnósticos. Os testes são apenas um instrumento para isso. Um meio importante, mas não uma finalidade.

Estamos todos entusiasmados com o futuro lançamento do livro e com o belíssimo trabalho feito pela editora Hogrefe. Tenho certeza de que vocês vão gostar muito desse livro. Não perdem por esperar.

Tuesday, October 25, 2016

POR QUE A HISTÓRIA FAMILIAR É IMPORTANTE E COMO REALIZÁ-LA?




A importância da história familiar é múltipla. Identificar casos de recorrência familiar do mesmo problema do cliente ou de outros transtornos do desenvolvimento ou psiquiátricos (recorrência cruzada ou co-segregação) é obviamente importante. A caracterização de recorrência familiar ajuda a identificar necessidades de saúde e aconselhar as famílias quanto aos procedimentos diagnósticos e intervenções eventualmente necessárias. P. ex., se uma criança com autismo tem irmãos menores é muito importante determinar se os mesmos apresentam alguma manifestação de um fenótipo autistítico ampliado, o qual possa representar um sinal de alerta. Quanto mais cedo o diagnóstico, mas eficaz o tratamento.
Alguns alunos custam a entender isso. Mas a unidade de atendimento é a família e não o indivíduo. Uma das coisas que mais me deixa feliz como professor é testemunhar os alunos aprendendo essa lição bem simples. Por vezes eu digo para os alunos que eles precisam avaliar os irmãos também e eles ficam me olhando com uma cara assim, como se eu fosse alguma espécie de marciano. Nâo sei se é preguiça de fazer a avaliação do irmão ou se eles acreditam que eu seja, mesmo, doido.
Quando uma família traz uma criança para avaliação neuropsicológica, ela está tendo uma oportunidade ímpar de ser avaliada por um profissional de saúde altamente diferenciado. Profissional esse que tem um compromisso não apenas com o diagnóstico e tratamento, mas também com o bem estar e o desenvolvimento humano. Os quais dependem do funcionamento da família como um todo. É a família toda que está tendo uma chance de acessar serviços mais sofisticados de saúde. O neuropsicólogo não pode privá-la dessa oportunidade.
Por vezes, pode se tratar apenas de uma doença comum, cujas manifestações ainda não foram reconhecidas como tal. Nesse caso o neuropsicólogo atua preventivamente, como profissional primário de saúde e encaminha a família para o Posto de Saúde. Fico abismado quando os alunos me perguntam se devem fazer alguma coisa ou não quando identificam algum sintoma ou problema potencial de saúde. É claro que têm que fazer alguma coisa. Tem que alertar a pessoa para a necessidade de diagnóstico e encaminhar para o Posto de Saúde.
O reconhecimento de recorrência familiar pode significar também a necessidade de encaminhamento para serviços especializados em genética, tanto para diagnóstico quanto para aconselhamento e intervenção. É crescente o número de doenças genéticas tratáveis. O tratamento de doenças genéticas é uma realidade com tendência de alta exponencial. O tratamento adequado depende do diagnóstico precoce. Infelizmente, apenas os casos mais graves de doenças genéticas são encaminhados para diagnóstico. As formes frustres não são reconhecidas e os indivíduos e as famílias ficam sofrendo suas conseqüências. Sem entender sua natureza e sem receber o atendimento adequado. É muito triste ver adolescentes com síndrome de Turner ou com síndrome de Prader-Willi que não foram diagnosticados, não receberam tratamento hormonal e, portanto, tiveram seu desenvolvimento físico e mental comprometido sem necessidade.
Acho que no SUS existe ainda, em grande parte, a mentalidade de que doença genética é coisa de rico. Nada mais longe da verdade. As doenças genéticas específicas são extremamente democráticas. Elas dão tanto no Chico quanto no Francisco. Por outro lado, as doenças multifatoriais são mais comuns nos pobres, que vivem em circunstâncias ambientais adversas e expementam níveis elevados de estresse.
Aí nós chegamos na utilidade da história familiar que mais me encanta. A pobreza, as dificuldades sociais, educacionais e econômicas são um fator de risco para os transtornos do desenvolvimento, incluindo as dificuldades de aprendizagem escolar. Um dos fatores ambientais que predispõem as crianças pobres às dificuldades de aprendizagem é a má qualidade do ensino.
Não causa espanto, portanto, que muitas crianças nos deixem perplexos. A criança tem inteligência normal. Baixa porem normal. Não apresenta nenhum dado de história clinica que sugira algum agravo ao sistema nervoso central. Não apresenta nenhuma discrepância no seu perfil cognitivo. Entretanto, a criança está com 12 anos ou mais e ainda não aprendeu a ler. É analfabeta. Não conhece nem as letras, muito menos o seu som.
Como o único fator de risco muitas vezes identificado é a pobreza ou analfabetismo parental, é grande a tentação de atribuir às dificuldades apenas à pobreza. A história famíliar costuma mostrar que isso pode ser falso em muitos casos. Freqüentemente a mãe é analfabeta, a família mora em condições precárias e o menino está com 15 anos e ainda não se se alfabetizou. Mas a história famíliar pode mostrar que os irmãos mais velhos não tiveram dificuldades de aprendizagem, se formaram e estão empregados. Ou pode mostrar que os irmãos menores estão mais adiantados que o nosso cliente.
Só uma história familiar bem feita nos permite identificar vulnerabilidades individuais. A  precariedade de vida da família certamente é um fator de risco para as dificuldades de aprendizagem. Só que nem todos os irmãos são afetados da mesma maneira. Alguns são mais susceptíveis do que outros às condições ambientais adversas. E essa susceptibilidade freqüentemente é de causa genética. Se isso não for levado em consideração, o nosso cliente não terá suas necessidades atendidas (vide Miranda et al., 2012).
Mas a história famíliar não pode ser feita de modo superficial. Nâo basta perguntar assim: “tem algum caso parecido na família?” Isso é uma porquice. Para fazer uma boa história familiar é preciso identificar com a informante, geralmente a mãe, todos os parentes de primeiro, segundo e terceiro grau. Então é preciso perguntar sobre cada um deles, como é o seu temperamento, se estudou ou tem dificuldades de aprendizagem, se a inteligência é normal, se trabalha, se tem problema com alcoolismo ou drogas, se é casado, se tem filhos, se tem alguma doença, qual foi a causa da morte etc. Só assim é que se consegue obter as informações relevantes.
Muitas vezes, a história familiar precisa ser realizada em mais de uma ocasião. A memória humana é associativa e reconstrutiva. Por vezes, na hora, a mãe não consegue lembrar. Daí ela sai da primeira consulta, fica pensando e acaba se lembrando de  algum detalhe que pode ser importante. Por isso é importante dar a oportunidade para que a pessoa relate sobre sua família em pelo menos uma segunda ocasião.

Referência
Miranda, M., Vianna, G. S., Haase, V. G., & Carvalho, M. R. S. (2012). A etiologia dos transtornos de aprendizagem é multifatorial: consequências para as políticas públicas. Boletim da SBNp, Nùmero 11, pp. 15-16. (Para ler o texto, clique aqui ou aqui).