Thursday, December 07, 2017

DISCALCULIA DO DESENVOLVIMENTO: PERGUNTAS E VIDEORESPOSTAS

O que é a discalculia do desenvolvimento?


Como a discalculia do desenvolvimento é diagnosticada?


Qual é a prevalência da discalculia do desenvolvimento?


Existem diferenças de gênero na prevalência de discalculia?


Qual é o prognóstico da discalculia do desenvolvimento? 


Por que o diagnóstico de discalculia é importante?


Quais são as principais comorbidades da discalculia?


Quais são os diagnósticos diferenciais de discalculia?


Toda criança com discalculia precisa de uma avaliação neuropsicológica?


Quais são os indicadores clínicos sugestivos de discalculia do desenvolvimento?


Quas são os mecanismos cognitivos da discalculia do desenvolvimento?


Quais são os tipos de discalculia do desenvolvimento?


Por que é importante reconhecer o tipo de discalculia do desenvolvimento apresentado pela criança?


Contar nos dedos é anormal?


Qual é a importância da aprendizagem dos fatos aritméticos?


Quais são as causas de discalculia do desenvolvimento?


O que são endofenótipos?


Quais são as causas ambientais de discalculia do desenvolvimento?


Toda criança com discalculia precisa de uma avaliação genética médica?


Como os fatores motivacionais interferem na aprendizagem da aritmética?


O que é ansiedade matemática?


Como diferenciar a ansiedade matemática da discalculia? 


Existem tratamentos eficazes para a discalculia do desenvolvimento?


Os joguinhos de computador ajudam no tratamento da discalculia? 


Quais as novas terapias propostas para discalculia? 


A Ritalina ajuda no tratamento da discalculia?


O que é o transtorno não-verbal de aprendizagem (TNVA)?


Qual é a relação entre TNVA e discalculia?


O que é o senso numérico e qual sua importância para a aprendizagem da aritmética?


Como a memória de trabalho e as funções executivas influenciam a aprendizagem da matemática?


Como o processamento fonológico influencia a aprendizagem da matemática?


Como as habilidades visoespaciais e visoconstrutivas influenciam a aprendizagem da matemática?


Como a ansiedade matemática influencia a aprendizagem da matemática?


Como a neuroimagem funcional está contribuindo para o estudo da discalculia?


Como as crianças aprendem a contar?


Como as crianças aprendem a fazer as contas?


Como as crianças aprendem os fatos aritméticos?


Como as crianças aprendem a fazer contas com números maiores?


Como as crianças aprendem a resolver problemas aritméticos verbais?


As teorias de Piaget sobre o desenvolvimento da aritmética estão ultrapassadas?

Thursday, November 02, 2017

A DISLEXIA É UMA CILIOPATIA?

Você acha que a hipótese de que a dislexia é um transtorno da lateralização hemisférica cerebral que se associa a anomalias da lateralidade manual está ultrapassada? 

Se você respondeu afirmativamente a essa questão, pode estar enganado. Alguns avanços na neurobiologia da dislexia do desenvolvimento sugerem que a mesma pertence a um grupo de doenças chamado ciliopatias, no qual podem+ existir transtornos da lateralização somática e hemisférica cerebral.

Na década de 1970, Albert Galaburda observou à necrópsia  que alguns pacientes com dislexia e epilepsia apresentavam um transtorno da migração neuronal (Galaburda et al., 2006). Foram observados focos neuronais ectópicos na substância branca e disgenesias corticais (p. ex., focos de polimicrogiria e desorganização laminar) principalmente nas áreas perisilvianas do hemisfério esquerdo.

Posteriormente descobriu-se que vários dos genes implicados na dislexia estão envolvidos na regulação do desenvolvimento cerebral, incluindo migração neuronal, formação de espinhas dendríticas, formação e estabilização de sinapses etc. (Kere, 2014). Funções essas que são relevantes para a plasticidade neural e aprendizagem.

Uma descoberta sensacional diz respeito ao fato de que muitos desses genes implicados na dislexia estão envolvidos também na regulação da sensibilidade, motilidade e tráfico de substâncias no cílio primário. O cílio primário é uma organela com a forma de flagelo que fica conectada à membrana celular, comunicando-se com o citoplasma. O cílio está presente na maioria das células e desempenha papéis importantes na recepção de estímulos químicos e mecânicos e na motilidade de susbstâncias pelo líquido extracelular. O cílio está envolvido na regulação da divisão celular e da plasticidade.

A descoberta mais sensacional foi que a motilidade dos cílios está envolvida no processo de lateralização de diversas funções tais como a motricidade manual e a linguagem para o hemisfério esquerdo (Brandler & Paracchini, 2014). P. ex., o gene PCSK6 está implicado na co-ocorrência de dislexia e transtornos da lateralidade manual relativa. Segundo o modelo de Brandler-Paracchini, os transtornos da motilidade ciliar primária prejudicam o transporte no eixo látero-lateral de uma proteína chamada NODAL, a qual é um importante fator regulador da lateralização hemisférica (vide Figura 1).


Figura 1 – Modelo de Brandler-Paracchini (2014) para a desregulação do transporte látero-lateral da Nodal, uma proteína envolvida na lateralização hemisférica cerebral. Segundo essa hipótese, alterações de genes reguladores da motilidade ciliar estão implicados nas anomalias dalateralização  hemisférica manual e da linguagem observadas na dislexia do desenvolvimento

Transtornos da regulação genética das funções do cílio primário estão implicados em algumas dezenas de doenças de vários tecidos. Inclusive malformações cerebrais envolvendo o corpo caloso. Ao que tudo indica, a dislexia do desenvolvimento vem se integrar a esse grupo das ciliopatias.

Essas descobertas têm um sabor de vingança do nerd. Desde a década de 1930  neuropsicólogos como Samuel Orton e Norman Geschwind (McManus & Bryden, 2016) chamavam a atenção para os transtornos da lateralidade hemisférica, incluindo lateralidade manual, na dislexia do desenvolvimento. Essas hipóteses acabaram saindo de moda por vários motivos. Pela falta de um embasamento neurobiológico convincente mas também pelo fato de que só se usavam medidas categoriais de lateralidade manual. Novas medidas de lateralidade relativa indicam que as anomalias da lateralidade manual são freqüente sim na dislexia (Paracchini et al., 2016).

A coisa está chegando a um nível de sofisticação inacreditável. Os pesquisadores estão começando a fazer correlações genotípico-fenotípicas mostrando que a regulação epigenética de alguns dos genes implicados na dislexia, tais como como KIAA0319, são importantes para a aprendizagem de tarefas associadas à lateralização hemisférica da linguagem (Schmitz et al., 2018).

As pontas estão se fechando. A aprendizagem da leitura não é geneticamente pré-programada, mas recicla um hardware neural selecionado previamente para funções relacionadas à linguagem e visão (Dehaene & Cohen, 20017). Aprender a ler consiste em estabelecer conexões entre os sistemas da linguagem e visão. Conexões essas que são o resultado de um árduo processo de aprendizagem cultural. Se for confirmada uma desregulação genética nos mecanismos de plasticidade neural dependente de atividade, isso explicaria as dificuldades de aprendizagem da leitura enfrentadas pelos indivíduos com dislexia.

É um privilégio poder viver para testemunhar o reencontro do velho com o novo, da clínica com a tecnologia de ponta. É um privilégio acompanhar há quase 40 anos o progresso da pesquisa sobre a neurobiológica da dislexia. A sensação é de que os pesquisadores estão na bica descobrir alguma coisa mais sensacional ainda.


Referências

Brandler WM & Paracchini S. (2014). The genetic relationship between handedness and neurodevelopmental disorders. Trends in Molecular Medicine, 20, 83-90.

Dehaene, S. & Cohen, L. (2007). Cultural recycling of cortical maps. Neuron, 56, 384-398.

Galaburda, A. M., LoTurco, J. Ramus, F., Fitch, R. H. & Rosen, G. D. (2006). From genes to behavior in developmental dyslexia.

Kere, J. (2014). The molecular genetics and neurobiology of developmental dyslexia as model of a complex phenotype. Biochemical and Biophysical Research Communications, 453, 236-243.

McManus, I. C. & Bryden, M. P. (1991). Geschwind’s theory of cerebral lateralization: developing a formal, causal model. Psychological Bulletin, 110, 237-253.

Mitchell, K. J. (2011). Curiouser and curiouser: genetic disorders of cortical specialization. Current Opinion in Genetics and Development, 21(3), 271-277.

Paracchini, S., Diaz, R. & Stein, J. (2016). Advances in dyslexia genetics - New insights into the role of brain asymmetries. Advances in Genetics, 96, 53-97.

Schmitz, J, Kumsta, R, Mose,r D, Güntürkün, O, Ocklenburg, S. (2018). KIAA0319 promoter DNA methylation predicts dichotic listening performance in forced-attention conditions. Behavioral and Brain Research, 337, 1-7.

Wednesday, October 11, 2017

PARA QUE SERVEM OS MODELOS COGNITIVOS DA DISLEXIA?

A neuropsicologia cognitiva se caracteriza, entre outras coisas, pela utilização de modelos de processamento de informação no diagnóstico neuropsicológico. Além de serem localizados anatomicamente, inclusive no nível genético-molecular, os comprometimentos neuropsicológicos podem ser localizados virtualmente, através dos modelos.

Os modelos nos ajudam a identificar os processos psicológicos comprometidos e preservados, contribuindo então para o diagnóstico e planejamento das intervenções. A relação entre os modelos e o diagnóstico é, em grande parte tautológica. Os modelos  auxiliam no diagnóstico mas, ao mesmo tempo, os diagnósticos são úteis para validar e aperfeiçoar os modelos. É  um processo iterativo, de aproximações e modificações sucessivas. A natureza tautológica do processo requer alguma fonte externa de validação, geralmente algum critério biológico, tal como uma dissociação nos sistemas neurais comprometidos e preservados ou a identificação de algum endofenótipo correlacionado a especificidades genético-moleculares.

Um dos modelos neuropsicológicos mais bem sucedidos é o modelo de dupla-rota da leitura. O modelo de dupla-rota foi construído a partir do estudo das alexias adquiridas em adultos. Mas é perfeitamente aplicável ao estudo da dislexia do desenvolvimento. O modelo da dupla-rota postula a existência de mecanismos fonológicos e lexicais para a leitura. A aprendizagem começa utilizando-se de processos fonológicos e, gradualmente, à medida que o processo se automatiza, preponderam os processos lexicais.

O modelo foi validado por inúmeros estudos comportamentais e neurofuncionais, mas se presta também a análise da dislexia do desenvolvimento. Talvez seja Na’ama Friedman a pesquisadora que mais explorou as possibilidades do modelo de dupla-rota para a compreensão da dislexia do desenvolvimento. Trabalhando com falantes nativos de hebraico e árabe, Friedman mostrou que o modelo de dupla rota pode tanto ser usado para validar subtipos de dislexia como, e o que é  mais interessante ainda, prever a existência de novos subtipos que posteriormente foram descobertos. Se você quiser ler um pouco mais sobe isso, veja o meu post sobre os dezenove subtipos de dislexia.

É bom lembrar que esse valor heurístico, preditivo da neuropsicologia já havia sido explorado por Wernicke e Lichtheim nos tempos heróicos da disciplina. Com base no seu modelo anatômico da linguagem, Wernicke previu a existência de uma afasia de condução, a qual foi posteriormente descoberta por Lichtheim. Ou seja, a neuropsicologia não é apenas uma disciplina descritiva, mas contribui também com predições e explicações. Contemporameneamente são os modelos que nos ajudam a fazer essas predições e a buscar as explicações nos limites do que conseguimos.